מחלות רקע והרדמה במבוגרים - מחלות גנטיות/מטבוליות

מחלות גנטיות/מטבוליות

פורפיריה - Porphyria

הפורפיריות הן מחלות גנטיות המאופיינות בפגם באחד האנזימים האחראים על יצירת heme, מולקולה חיונית בתפקוד ההמוגלובין, מיוגלובין וציטוכרומים.

הפורפיריות מסתמנות בהפרעות במערכת העצבים ובעור.

במהלך ההרדמה נדרש ריפוד זהיר של נקודות לחץ בשל שבירות העור.

המשמעות ההרדמתית העיקרית של המחלה קשורה במספר תרופות הרדמה ותרופות אחרות שעלולות ליצור התקף של המחלה ויש להמנע מהן. צום וזיהום עשויים גם הם לתרום להתקף.

עירוי מתמשך של גלוקוז יכול להדרש להפחתת הסיכון שבצום ממושך.

אוסטאוגנזיס אימפרפקטה - Osteogenesis imperfecta

מחלה גנטית זו נגרמת עקב הפרעה בייצור הקולגן, אבן בניין בעצם ורקמות רבות. ההפרעה גורמת לירידה בצפיפות העצם ונטיה לשברים, גמישות יתר של מפרקים וחולשת גידים. ריפוד נאות של נקודות לחץ הוא קריטי במהלך הרדמה.

תפקוד הטסיות פגוע ויכול להתבטא בדמם מוגבר במהלך ניתוח (לעיתים מצריך עירוי טסיות).

הרחבה של טבעות מסתמי הלב עלולה לגרום להפרעה בתפקוד המסתמים עם השלכות המודינמיות במהלך הרדמה. בירור טרום הרדמתי (אקו לב) נדרש לעיתים קרובות.

שינויים בעמוד השדרה ובית החזה עלולים ליצור הפרעות נשימתיות ולהשפיע על בחירת סוג ההרדמה וצורת ההנשמה.

עליה בטמפרטורת הגוף במהלך הרדמה היא שכיחה אך לא נמצא קשר עם תסמונת יתר החום הממאיר. במהלך הרדמה טמפרטורת הגוף מנוטרת באופן המשכי.

ההשתלטות על נתיב האויר עלולה להיות קשה בגלל מאפיינים שלדיים ומעורבות של עמוד השדרה הצווארי.

מוקופוליסכרידוזות - Mucopolysaccharidosis

מוקופוליסכרידים הן מולקולות בניין המצויות בכל התאים. חסר גנטי באנזים האחראי על פירוק המוקופוליסכרידים מוביל להצטברותם ברקמות. יש 7 צורות שונות של המחלה ומאפייניה כוללים הפרעות שלד ופנים, מפרקים נוקשים, שינויי צורה בבית החזה, גמדות, והגדלת הלב, הכבד והטחול. פיגור שכלי שכיח גם הוא.

הדגשים ההרדמתיים בחולים אלה קשורים בקושי בהשתלטות על נתיב האויר, ובמעורבות מספר מערכות מרכזיות (לב, כבד), המצריכות בירור טרום ניתוחי והתאמת סוג ההרדמה ואמצעי הניטור בניתוח.

מחלות אגירת גליקוגן - Glycogen Storage Diseases

מחלות אגירת גליקוגן מאופיינות בהפרעה באחד האנזימים הרבים המעורבים במטבוליזם הגלוקוז.

בהקשר ההרדמתי ישנן מספר בעיות ובינהן היפוגליקמיה (ירידה ברמת הגלוקוז בדם), חמצת (שינויים במאזן החומצה-בסיס), והפרעה לבבית וכבדית עקב אגירת יתר של גליקוגן ברקמות אלה. הערכה טרום ניתוחית צריכה לכלול בדיקת תפקוד מערכות אלה.